Ｄ００６－30 遺伝性網膜ジストロフィ遺伝子検査

通知

(１) 遺伝性網膜ジストロフィ遺伝子検査は、臨床症状、検査所見、家族歴等からＲＰＥ６５
遺伝子変異による遺伝性網膜ジストロフィと疑われる者であって、十分な生存網膜細胞を有することが確認された者に対して、血液を検体とし、次世代シーケンシングを用いてボレチゲン ネパルボベクの適応の判定の補助を目的として実施した場合にのみ、患者１人につき１回に限り算定できる。

(２) 本検査の実施に当たっては、以下のいずれにも該当する医療機器を用いること。

ア 遺伝性網膜ジストロフィの疾患原因遺伝子の情報を取得するものとして薬事承認又は
認証を得ている。

イ 厚生労働省難治性疾患政策研究事業において、「遺伝性網膜ジストロフィの原因とな
りうる主な遺伝子｣（網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究班網膜ジストロフィにおける遺伝学的検査のガイドライン作成ワーキンググループ作成）リストに記載されている遺伝遺伝子の変異の評価が可能である。

(３) 本検査は、厚生労働省難治性疾患政策研究事業において「網膜脈絡膜・視神経萎縮症に
関する調査研究班ＩＲＤパネル検査における遺伝学的検査運用ガイドライン作成ワーキンググループ」が作成した検査運用指針に従って実施された場合に限り算定する。