１ 遺伝学的検査の注１に規定する施設基準の対象疾患
「診療報酬の算定方法の一部改正に伴う実施上の留意事項について」（令和６年３月５日保医発 0305第４号）の別添１「医科診療報酬点数表に関する事項」第２章第３部第１節第１款「Ｄ００６－４」遺伝学的検査(１)のエ又はオに掲げる疾患
２ 遺伝学的検査の注１に規定する施設基準
関係学会の作成する遺伝学的検査の実施に関する指針を遵守し検査を実施していること。なお、当該検査の一部を他の保険医療機関又は衛生検査所（臨床検査技師等に関する法律（昭和 33 年法律第76 号）第 20 条の３第１項に規定する衛生検査所をいう。以下同じ。）に委託する場合は、当該施設基準の届出を行っている他の保険医療機関又は関係学会の作成する遺伝学的検査の実施に関する指針を遵守し検査を実施していることが公表されている衛生検査所にのみ委託すること。
３ 遺伝学的検査の注２に規定する施設基準
(１) 遺伝学的検査の注１に規定する施設基準に係る届出を行っていること。
(２) 臨床遺伝学の診療に係る経験を５年以上有する常勤の医師が１名以上配置されているこ
と。なお、当該医師は難病のゲノム医療に係る所定の研修を修了していること。
(３) 遺伝カウンセリング加算の施設基準に係る届出を行っていること。
４ 届出に関する事項
遺伝学的検査の施設基準に係る届出は、別添２の様式23を用いること。