Ｄ００６－４ 遺伝学的検査

通知

(１) 遺伝学的検査は以下の遺伝子疾患が疑われる場合に行うものとし、原則として患者１
人につき１回に限り算定できる。ただし、２回以上実施する場合は、その医療上の必要性について診療報酬明細書の摘要欄に記載する。

ア ＰＣＲ法、ＤＮＡシーケンス法、ＦＩＳＨ法又はサザンブロット法による場合に算
定できるもの

① デュシェンヌ型筋ジストロフィー、ベッカー型筋ジストロフィー及び家族性アミロ
イドーシス

② 福山型先天性筋ジストロフィー及び脊髄性筋萎縮症

③ 栄養障害型表皮水疱症及び先天性ＱＴ延長症候群

イ ＰＣＲ法による場合に算定できるもの

① 球脊髄性筋萎縮症

② ハンチントン病、網膜芽細胞腫、甲状腺髄様癌及び多発性内分泌腫瘍症１型

ウ ア、イ、エ及びオ以外のもの

① 筋強直性ジストロフィー及び先天性難聴

② フェニルケトン尿症、ホモシスチン尿症、シトルリン血症（１型）、アルギノコハ
ク酸血症、イソ吉草酸血症、ＨＭＧ血症、複合カルボキシラーゼ欠損症、グルタル酸血症１型、ＭＣＡＤ欠損症、ＶＬＣＡＤ欠損症、ＣＰＴ１欠損症、隆起性皮膚線維肉腫及び先天性銅代謝異常症

③ メープルシロップ尿症、メチルマロン酸血症、プロピオン酸血症、メチルクロトニ
ルグリシン尿症、ＭＴＰ（ＬＣＨＡＤ）欠損症、色素性乾皮症、ロイスディーツ症候群及び家族性大動脈瘤・解離

エ 別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生（支）局長
に届け出た保険医療機関において検査が行われる場合に算定できるもの

① ライソゾーム病（ムコ多糖症Ⅰ型、ムコ多糖症Ⅱ型、ゴーシェ病、ファブリ病及び
ポンペ病を含む。）及び脆弱Ｘ症候群

② プリオン病、クリオピリン関連周期熱症候群、神経フェリチン症、先天性大脳白質
形成不全症（中枢神経白質形成異常症を含む。）、環状 20 番染色体症候群、ＰＣＤＨ 19 関連症候群、低ホスファターゼ症、ウィリアムズ症候群、アペール症候群、ロスムンド・トムソン症候群、プラダー・ウィリ症候群、１ｐ36 欠失症候群、４ｐ欠失症候群、５ｐ欠失症候群、第 14 番染色体父親性ダイソミー症候群、アンジェルマン症候群、スミス・マギニス症候群、22ｑ11.2 欠失症候群、エマヌエル症候群、脆弱Ｘ症候群関連疾患、ウォルフラム症候群、高ＩｇＤ症候群、化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群、先天異常症候群、副腎皮質刺激ホルモン不応症、ＤＹＴ１ジストニア、ＤＹＴ６ジストニア／ＰＴＤ、ＤＹＴ８ジストニア／ＰＮＫＤ１、ＤＹＴ11 ジストニア／ＭＤＳ、ＤＹＴ12／ＲＤＰ／ＡＨＣ／ＣＡＰＯＳ及びパントテン酸キナーゼ関連神経変性症／ＮＢＩＡ１

③ 神経有棘赤血球症、先天性筋無力症候群、原発性免疫不全症候群、ペリー症候群、
クルーゾン症候群、ファイファー症候群、アントレー・ビクスラー症候群、タンジール病、先天性赤血球形成異常性貧血、若年発症型両側性感音難聴、尿素サイクル異常症、マルファン症候群、血管型エーラスダンロス症候群、遺伝性自己炎症疾患及びエプスタイン症候群

オ 臨床症状や他の検査等では診断がつかない場合に、別に厚生労働大臣が定める施設
基準に適合しているものとして地方厚生（支）局長に届け出た保険医療機関において検査が行われる場合に算定できるもの

① ＴＮＦ受容体関連周期性症候群、中條－西村症候群及び家族性地中海熱

② ソトス症候群、ＣＰＴ２欠損症、ＣＡＣＴ欠損症、ＯＣＴＮ－２異常症、シトリ
ン欠損症、非ケトーシス型高グリシン血症、β－ケトチオラーゼ欠損症、メチルグルタコン酸血症、グルタル酸血症２型、先天性副腎低形成症、ＡＴＲ－Ｘ症候群、ハッチンソン・ギルフォード症候群、軟骨無形成症、ウンフェルリヒト・ルンドボルグ病、ラフォラ病、セピアプテリン還元酵素欠損症、芳香族Ｌ－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症、オスラー病、ＣＦＣ症候群、コステロ症候群、チャージ症候群、リジン尿性蛋白不耐症、副腎白質ジストロフィー、ブラウ症候群、瀬川病、鰓耳腎症候群、ヤング・シンプソン症候群、先天性腎性尿崩症、ビタミンＤ依存性くる病／骨軟化症、ネイルパテラ症候群（爪膝蓋症候群）／ＬＭＸ１Ｂ関連腎症、グルコーストランスポーター１欠損症、甲状腺ホルモン不応症、ウィーバー症候群、コフィン・ローリー症候群、モワット・ウィルソン症候群、肝型糖原病（糖原病Ⅰ型、Ⅲ型、Ⅵ型、Ⅸa 型、Ⅸb 型、Ⅸc 型、Ⅳ型）、筋型糖原病（糖原病Ⅲ型、Ⅳ型、Ⅸd 型）、先天性プロテインＣ欠乏症、先天性プロテインＳ欠乏症及び先天性アンチトロンビン欠乏症

③ ドラベ症候群、コフィン・シリス症候群、歌舞伎症候群、肺胞蛋白症（自己免疫
性又は先天性）、ヌーナン症候群、骨形成不全症、脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く）、古典型エーラス・ダンロス症候群、非典型溶血性尿毒症症候群、アルポート症候群、ファンコニ貧血、遺伝性鉄芽球性貧血、アラジール症候群及びルビンシュタイン・テイビ症候群

(２) 検査の実施に当たっては、個人情報保護委員会・厚生労働省「医療・介護関係事業者
における個人情報の適切な取扱いのためのガイダンス」（平成 29 年４月）及び関係学会による「医療における遺伝学的検査･診断に関するガイドライン」（平成 23 年２月）を遵守すること。

(３) (１)のエ及びオに掲げる遺伝子疾患に対する検査については、(２)に掲げるガイダン
ス及びガイドラインに加え、別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生（支）局長に届け出た保険医療機関において行われる場合に限り算定する。

(４) (１)のオに掲げる遺伝子疾患に対する検査を実施する場合には、臨床症状や他の検査
等では当該疾患の診断がつかないこと及びその医学的な必要性を診療報酬明細書の摘要欄に記載する。

(５) 「１」の「処理が容易なもの」とは、(１)のアからオまでの①に掲げる遺伝子疾患の
検査のことをいう。

(６) 「２」の「処理が複雑なもの」とは、(１)のアからオまでの②に掲げる遺伝子疾患の
検査のことをいう。

(７) 「３」の「処理が極めて複雑なもの」とは、(１)のア及びウからオまでの③に掲げる
遺伝子疾患の検査のことをいう。

(８) 脊髄性筋萎縮症におけるオナセムノゲン アベパルボベクの適応を判定するため
の補助を目的として、ＥＬＩＳＡ法により抗アデノ随伴ウイルス９型（ＡＡＶ９）抗体の測定を実施する場合は、「３」処理が極めて複雑なものの所定点数と区分番号「Ｄ０１４」自己抗体検査「45」抗ＨＬＡ抗体（抗体特異性同定検査）を合算した点数を準用して、関連学会の定める適正使用指針に示されている施設基準を満たす保険医療機関において、原則として２歳未満の患者１人につき１回、算定する。ただし、２回以上実施する場合は、その医療上の必要性について診療報酬明細書の摘要欄に記載する。

(９) 薬事承認を得ている体外診断用医薬品を用いて、アレイＣＧＨ法により染色体ゲ
ノムＤＮＡのコピー数変化及びヘテロ接合性の喪失を測定した場合は、本区分の「３」処理が極めて複雑なものを準用して患者１人につき１回に限り算定する。

ア 本検査は、12q14 欠失症候群、15q13.3 欠失症候群、15q24 反復性微細欠失症
候群、15q26 過成長症候群、16p11.2 重複症候群、16p11.2-p12.2 欠失症候群、16p11.2-p12.2 重複症候群、16p13.11 反復性微細欠失症候群、16p13.11 反復性微細重複症候群、17q21.31 反復性微細欠失症候群、1p36欠失症候群、1q21.1反復性微細欠失症候群、1q21.1 反復性微細重複症候群、1q21.1領域血小板減少-橈骨欠損症候群、22q11.2 欠失症候群、22q11 重複症候群、22q11.2 遠位欠失症候群、22q13 欠失症候群（フェラン・マクダーミド症候群）、2p15-16.1欠失症候群、2p21 欠失症候群、2q33.1欠失症候群、2q37モノソミー、3q29欠失症候群、3q29重複症候群、7q11.23 重複症候群、8p23.1微細欠失症候群、8p23.1重複症候群、8q21.11 欠失症候群、9q34欠失症候群、アンジェルマン症候群、ATR-16 症候群、22q テトラソミー症候群（キャットアイ症候群）、シャルコー・マリー・トゥース病、5p-症候群、遺伝圧脆弱性ニューロパチー、レリー・ワイル症候群、ミラー・ディカー症候群、NF1 欠失症候群、ペリツェウス・メルツバッハ病（先天性大脳白質形成不全症）、ポトキ・ルプスキ症候群、ポトキ・シェイファー症候群、プラダー・ウィリ症候群、腎嚢胞－糖尿病症候群、16p12.1 反復性微細欠失症候群、ルビンシュタイン・テイビ症候群、スミス・マギニス症候群、ソトス症候群、裂手／裂足奇形 1、ステロイドスルファターゼ欠損症、WAGR症候群、ウィリアムズ症候群、ウォルフ・ヒルシュホーン症候群、Xp11.22 連鎖性知的障害、Xp11.22-p11.23 重複症候群、MECP2重複症候群、ベックウィズ・ヴィーデマン症候群、シルバー・ラッセル症候群、第 14 番染色体父親性ダイソミー症候群（鏡－緒方症候群）並びに 14 番染色体母親性ダイソミーおよび類縁疾患のいずれかを疑う患者に対して実施すること。

イ 本検査を実施する場合は、関連学会が定める指針を遵守し、本検査を実施する
医学的な理由を診療報酬明細書の摘要欄に記載すること。

ウ 本検査は、区分番号「Ｄ０２６」検体検査判断料の「注６」遺伝カウンセリン
グ加算の施設基準に係る届出を行っている保険医療機関において実施すること。