１ 医師が遺伝子検査の必要性等について文書により説明を行った場合 300点
２ 医師が遺伝子検査の結果に基づき療養上必要な指導を行った場合
イ 初回 700点
ロ ２回目 200点
注
１ １については、別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして
地方厚生局長等に届け出た保険医療機関において、難病に関する検査（区分番号Ｄ００６－４に掲げる遺伝学的検査、区分番号Ｄ００６－20に掲げる角膜ジストロフィー遺伝子検査、区分番号Ｄ００６－26に掲げる染色体構造変異解析及び区分番号Ｄ００６－30に掲げる遺伝性網膜ジストロフィ遺伝子検査をいう。以下同じ。）又は遺伝性腫瘍に関する検査（区分番号Ｄ００６－19に掲げるがんゲノムプロファイリング検査を除く。以下同じ。）若しくは病理診断を実施する前にその必要性及び診療方針等について文書により説明を行った場合に、患者１人につき１回に限り算定する。
２ ２のイについては、別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものと
して地方厚生局長等に届け出た保険医療機関において、難病に関する検査又は遺伝性腫瘍に関する検査若しくは病理診断の結果に基づき療養上必要な指導を行った場合に、患者１人につき１回に限り算定する。
３ ２のロについては、別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものと
して地方厚生局長等に届け出た保険医療機関において、過去に難病に関する検査又は遺伝性腫瘍に関する検査若しくは病理診断を実施した患者に対して、当該検査又は病理診断の結果に基づき療養上必要な指導を行った場合に、患者１人につき１回に限り算定する。
４ 遠隔連携遺伝性疾患療養指導管理（注１から注３までに掲げる行為のうち、情
報通信機器を用いて、他の保険医療機関と連携して行われるもの（難病に関する検査に係るものに限る。）をいう。）を行う場合は、別に厚生労働大臣が定める施設基準を満たす保険医療機関において行う場合に限り算定する。
５ 別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生局長等
に届け出た保険医療機関において、区分番号Ｄ００６－19に掲げるがんゲノムプロファイリング検査について、注１から注３までに掲げる行為を行った場合は、患者１人につき１回に限り、それぞれ１又は２のイ若しくはロに掲げる所定点数を算定する。
通知
(１) 遺伝性疾患療養指導管理料の「１」は、難病に関する検査（「Ｄ００６－４」遺伝学
的検査、「Ｄ００６－20」角膜ジストロフィー遺伝子検査、「Ｄ００６－26」染色体構造変異解析及び「Ｄ００６－30」遺伝性網膜ジストロフィ遺伝子検査をいう。以下同じ。）又は遺伝性腫瘍に関する検査（｢Ｄ００４－２｣悪性腫瘍組織検査の「１」のうち、マイクロサテライト不安定性検査（リンチ症候群の診断の補助に用いる場合に限る。）及び「Ｄ００６－18」ＢＲＣＡ１／２遺伝子検査をいう。以下同じ。）若しくは病理診断（「Ｎ００５－４」ミスマッチ修復タンパク免疫染色（免疫抗体法）病理組織標本作製（リンチ症候群の診断の補助に用いる場合に限る。）をいう。以下同じ。）の実施前に、臨床遺伝学に関する十分な知識を有する医師が、患者又はその家族等に対し、当該検査又は病理診断の目的並びに当該検査又は病理診断の実施によって生じうる利益及び不利益についての説明等を行うとともに、その内容を文書により交付した場合に、患者１人につき１回に限り算定できる。
(２) 遺伝性疾患療養指導管理料の「２」の「イ」は、難病に関する検査又は遺伝性腫瘍に
関する検査若しくは病理診断の実施後に、臨床遺伝学に関する十分な知識を有する医師が、患者又はその家族等に対し、当該検査又は病理診断の結果に基づいて療養上の指導を行うとともに、その内容を文書により交付した場合に、患者１人につき１回に限り算定できる。この場合、当該検査又は病理診断を実施した年月日を、診療報酬明細書の摘要欄に記載すること。
(３) 遺伝性疾患療養指導管理料の「２」の「ロ」は、臨床遺伝学に関する十分な知識を有
する医師が、過去に難病に関する検査又は遺伝性腫瘍に関する検査若しくは病理診断を実施した患者に対し、生活状況の変化等を踏まえ、当該検査又は病理診断の結果に基づいて、新たに療養上の指導を行うとともに、その内容を文書により交付した場合に、患者１人につき１回に限り算定できる。この場合、（２）に規定する行為を行った年月日を、診療報酬明細書の摘要欄に記載すること。
(４) 遺伝性疾患療養指導管理料は、厚生労働省「医療・介護関係事業者における個人情報
の適切な取り扱いのためのガイダンス」並びに関係学会による「医療における遺伝学的検査･診断に関するガイドライン」及び「遺伝カウンセリング実施に関するガイダンス」を遵守して実施した場合に限り算定できる。
(５） 「Ｄ００６－18」ＢＲＣＡ１／２遺伝子検査を実施する際、ＢＲＣＡ１／２遺伝子検査
を行った保険医療機関と「注１」から「注３」までに掲げる行為を行った保険医療機関とが異なる場合の当該区分に係る診療報酬の請求は、ＢＲＣＡ１／２遺伝子検査を行った保険医療機関で行い、診療報酬の分配は相互の合議に委ねる。その際、「注１」から「注３」までに掲げる行為を行った保険医療機関名と当該医療機関を受診した日付を診療報酬明細書の摘要欄に記載すること。また、遺伝性疾患療養指導管理料の「１」を算定する患者については、「Ｂ００１」特定疾患治療管理料の「23」がん患者指導管理料の「ニ」の所定点数は算定できない。
(６) 難病に関する検査に係る「注１」から「注３」までに掲げる行為については、ビデオ
通話が可能な情報通信機器を用いた他の保険医療機関の医師と連携して行っても差し支えない（以下、遠隔で行う「注１」から「注３」までに掲げる行為を「遠隔連携遺伝性疾患療養指導」という。） 。なお、遠隔連携遺伝性疾患療養指導を行う場合の遺伝性疾患療養指導管理料は、以下のいずれも満たす場合に算定できる。
ア 患者に対面診療を行っている保険医療機関の医師は、疑われる疾患に関する十分な
知識等を有する他の保険医療機関の医師と連携し、遠隔連携遺伝性疾患療養指導の実施前に、当該他の保険医療機関の医師に診療情報の提供を行うこと。
イ 患者に対面診療を行っている保険医療機関の医師は、他の保険医療機関の医師に診
療情報の提供を行い、当該医師と連携して診療を行うことについて、あらかじめ患者に説明し同意を得ること。
ウ 患者に対面診療を行っている保険医療機関の医師は、当該診療の内容、診療を行っ
た日、診療時間等の要点を診療録に記載すること。
エ 当該他の保険医療機関は本区分の「注１」から「注３」までに規定する別に厚生労
働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生（支）局長に届け出た保険医療機関であること。
オ 当該他の保険医療機関の医師は、オンライン指針に沿って診療を行うこと。また、
個人の遺伝情報を適切に扱う観点から、当該他の保険医療機関内において診療を行うこと。
カ 事前の診療情報提供については、「Ｂ００９」診療情報提供料（Ⅰ）は別に算定で
きない。
キ 当該診療報酬の請求については、対面による診療を行っている保険医療機関が行う
ものとし、当該診療報酬の分配は相互の合議に委ねる。
(７) 「注５」については、「Ｄ００６－19」がんゲノムプロファイリング検査を実施する
際に、（１）から（３）までを満たす場合に、それぞれ患者１人につき１回に限り算定できる。なお、この場合であっても、厚生労働省「医療・介護関係事業者における個人情報の適切な取り扱いのためのガイダンス」並びに関係学会による「医療における遺伝学的検査･診断に関するガイドライン」及び「遺伝カウンセリング実施に関するガイダンス」を遵守すること。